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基因檢測服務

基因檢測服務

發布時間:2017/8/11 9:51:58

新生兒耳聾基因篩查

耳聾是臨床上常見的疾病,由遺傳性因素引起的約占60%左右。我國每年2000萬新生兒中,嚴重聽力障礙發生率為1%。—3%。新生兒出生聽力缺陷給家庭及社會帶來嚴重經濟和精神負擔。2000年我國開始實施的新生兒聽力篩查隻能檢出一部分患兒,無法及時查出遲發型耳聾和基因導致的耳聾。通過新生兒聽力及基因聯合篩查可以及早發現攜帶耳聾基因的患兒,為後期的診斷和研究提供科學依據,有助於及時采取幹預措施,預防言語障礙的發生,有效降低聾啞發病率。2012年起北京、武漢、成都等城市都相繼開展了免費新生兒耳聾基因篩查項目。以北京為例,每年新生兒數量在20萬人,根據北京市公布的篩查成本測算(500元/例)該項檢測北京一地的年市場總額約為1億元人民幣,目前主要由華大基因、達安基因及博奧生物承擔。根據2012年統計天津年新生兒數量約為13萬人,天津市政府於2012年與華大基因合作開展了新生兒聽力及基因聯合篩查項目,但目前仍屬於自費項目。

新生兒唐氏綜合症基因篩查

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊麵容、生長發育障礙和多發畸形。目前臨床使用的檢測方法為羊水穿刺取樣後進行染色體核型分析檢測,但是羊水穿刺有千分之三到五的流產率。目前北京的協和醫院、301醫院等已經開展了自費產前無創唐篩基因檢測項目,據了解目前有90%以上的孕婦會選取無創基因篩查的方法,費用約為800元/例。據此測算北京一地的市場總額也會在一億元人民幣以上。

腫瘤相關基因篩查

中國屬於癌症高發國家,但是目前針對腫瘤的檢測方法在靈敏度及特異性上都不甚理想。基因檢測在腫瘤診斷方麵有先天的優勢。首先通過基因檢測可以發現導致腫瘤發生的遺傳因素,及早地開展預防措施。如2013年好萊塢影星安吉麗娜•朱莉在完成基因檢測後為預防乳腺癌切除乳腺就是最著名的例子。其次通過基因檢測可以觀察到體內基因表達的動向,可以盡早預知癌症的發病。目前很多體檢中心都推出了腫瘤基因檢測套餐,這些套餐雖然價格不菲,但仍然有著很大的市場接受度。

基因檢測儀器

ROCHE Light Cycler 480 熒光定量PCR係統

THERMO IonProton 測序係統

Illumina Hi-Scan 基因芯片掃描儀

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